Ινστιτούτο Γονιμότητος
Αντιμετώπιση υπογονιμότητας με βάση το γενετικό προφίλ
Τα τελευταία χρόνια γίνετε ανίχνευση των πολυμορφισμών Ser680Asn του γονιδίου του υποδοχέα της FSH, Pvu II του γονιδίου ESR1 και Rsa I του γονιδίου ESR2, με δεδομένο ότι υπάρχουν πλέον ενδείξεις για καλύτερη πρόβλεψη των αποτελεσμάτων της ωοθηκικής διέγερσης με τη χρήση ολιγογονιδιακών μοντέλων που περιλαμβάνουν τη μελέτη των παραπάνω γονιδίων.
Σε πρόσφατη έρευνα σε ελληνικό πληθυσμό, επισημάνθηκε ότι οι γυναίκες που είναι ομόζυγες για τον πολυμορφισμό τόσο στο γονίδιο ESR1 όσο και στο γονίδιο του υποδοχέα της FSH, δηλαδή ο συνδυασμένος γονότυπος CC/AA, παρουσιάζει το χειρότερο προφίλ πρόκλησης ωοθυλακιορρηξίας, επιβεβαιώνοντας ένα προφίλ «πτωχής απάντησης»:
- O συνολικός αριθμός μονάδων γοναδοτροπινών που χρησιμοποιήθηκαν για διέγερση ήταν υψηλότερος στην ομάδα CC/AA (Ρ<0.05).
- Η τιμή της οιστραδιόλης την ημέρα χορηγήσεως της hCG, ο αριθμός των ωοθυλακίων και των ωαρίων που ελήφθησαν καθώς και τα ποσοστά κύησης ήταν σημαντικά χαμηλότερα (Ρ<0.05).
- Αυτός ο γονοτυπικός συνδυασμός φαίνεται πως υπερεκφράζεται στην ομάδα των πτωχών απαντητριών με τρόπο στατιστικά σημαντικό (Ρ<0.038).
- Οι γυναίκες που φέρουν το γονοτυπικό συνδυασμό CC/AA έχουν 1.5-2.4 φορές περισσότερο κίνδυνο να είναι πτωχές απαντήτριες σε σχέση με τις γυναίκες που δε φέρουν αυτό το συνδυασμό.
- Μεταξύ των γυναικών που έφεραν τον πολυμορφισμό της ΑΜΗ, τα επίπεδα της FSH ήταν χαμηλότερα σε εκείνες που είχαν ιστορικό άνω των 2 προσπαθειών για IVF, ενώ το ποσοστό γονιμοποίησης ήταν υψηλότερο σε εκείνες με ανώτερη τιμή Ε2 ορού πάνω των 1500 pg/ml.
- Μεταξύ των γυναικών που έφεραν τον πολυμορφισμό του υποδοχέα AMHRII, ο αριθμός των ωοθυλακίων ήταν υψηλότερος σε εκείνες που είχαν ιστορικό άνω των 2 προσπαθειών για IVF, ενώ η ολική δόση γοναδοτροπινών ήταν χαμηλότερη σε εκείνες με ανώτερη τιμή E2 ορού άνω των 1500 pg/ml
Ινστιτούτο Γονιμότητος
Επιστημονικές Μελέτες Δημοσιευμένες σε Ξένα επιστημονικά περιοδικά
Paschalidou C, Anagnostou E, Mavrogianni D, Raouasnte R, Klimis N, Drakakis P, Loutradis D. Horm Mol Biol Clin Investig. 2020 Mar 2;41(2):/j/hmbci.2020.41.issue-2/hmbci-2019-0058/hmbci-2019-0058.xml. doi: 10.1515/hmbci-2019-0058. PMID: 32114522
Papanikolaou IG, Giannelou P, Anagnostou E, Mavrogianni D, Drakakis P,Loutradis D. Horm Mol Biol Clin Investig. 2019 Mar 25;38(1):/j/hmbci.2019.38.issue-1/hmbci-2018-0077/hmbci-2018-0077.xml. doi: 10.1515/hmbci-2018-0077. PMID: 30904901
Anagnostou E, Drakakis P, Marinopoulos S, Mavrogianni D, Loutradis D. Curr Drug Targets. 2013 Jul;14(8):850-5. doi: 10.2174/1389450111314080004. PMID: 23614677
Anagnostou E, Mavrogianni D, Theofanakis C, Drakakis P, Bletsa R, Demirol A, Gurgan T, Antsaklis A, Loutradis D. Curr Pharm Biotechnol. 2012 Mar;13(3):426-34. doi: 10.2174/138920112799361891. PMID: 21658000
Loutradis D, Patsoula E, Minas V, Koussidis GA, Antsaklis A, Michalas S, Makrigiannakis A. J Assist Reprod Genet. 2006 Apr;23(4):177-84. doi: 10.1007/s10815-005-9015-z. Epub 2006 May 19. PMID: 16758348
Drakou A, Mavrogianni D, Ntzeros K, Protopapas A, Drakakis P, Loutradis D. Horm Mol Biol Clin Investig. 2019 Sep 20;40(2):/j/hmbci.2019.40.issue-2/hmbci-2019-0033/hmbci-2019-0033.xml. doi: 10.1515/hmbci-2019-0033. PMID: 31539356
Karagiorga I, Partsinevelos GA, Mavrogianni D, Anagnostou E, Zervomanolakis I, Kallianidis K, Drakakis P, Loutradis D. J Assist Reprod Genet. 2015 Mar;32(3):357-67. doi: 10.1007/s10815-014-0403-0. Epub 2014 Dec 27. PMID: 25542251
Do estrogen receptor alpha polymorphisms have any impact on the outcome in an ART program?
Anagnostou E, Malamas F, Mavrogianni D, Dinopoulou V, Drakakis P, Kallianidis K, Loutradis D. J Assist Reprod Genet. 2013 Apr;30(4):555-61. doi: 10.1007/s10815-013-9971-7. Epub 2013 Mar 15. PMID: 234945
Genetic profile of SNP(s) and ovulation induction.
Loutradis D, Theofanakis C, Anagnostou E, Mavrogianni D, Partsinevelos GA. Curr Pharm Biotechnol. 2012 Mar;13(3):417-25. doi: 10.2174/138920112799361954. PMID: 21657995
Patsoula E, Loutradis D, Drakakis P, Michalas L, Bletsa R, Michalas S. Fertil Steril. 2003 May;79(5):1187-93. doi: 10.1016/s0015-0282(03)00071-2. PMID: 1273851
Expression of mRNA for the LH and FSH receptors in mouse oocytes and preimplantation embryos.
Patsoula E, Loutradis D, Drakakis P, Kallianidis K, Bletsa R, Michalas S. Reproduction. 2001 Mar;121(3):455-61. doi: 10.1530/rep.0.1210455. PMID: 11226072